CONOSCI LA MALATTIA
DI GAUCHER?
È una malattia genetica ad ereditarietà autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene che codifica per l’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi (β-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione dei glicosfingolipidi complessi.
Il deficit di questo enzima determina l’accumulo del substrato non degradato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si distribuiscono ovunque nellʼorganismo, ma principalmente nella milza, nei sinusoidi epatici, nel midollo osseo e nel parenchima dei linfonodi dove si sostituiscono ai macrofagi normali.
La Malattia di Gaucher ha tipicamente un andamento progressivo, con manifestazioni cliniche multisistemiche.
Il deficit di questo enzima determina l’accumulo del substrato non degradato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si distribuiscono ovunque nellʼorganismo, ma principalmente nella milza, nei sinusoidi epatici, nel midollo osseo e nel parenchima dei linfonodi dove si sostituiscono ai macrofagi normali.
La Malattia di Gaucher ha tipicamente un andamento progressivo, con manifestazioni cliniche multisistemiche.
